目前遗传学研究认为90%完全性葡萄胎染色体核型为二倍体,均来自父系,由一个细胞基因物质缺失或失活的卵与一个单倍精子受精,经自身复制为2倍体,常见核型为46,XX.10%核型为46,XY,系一空卵与两个单倍精子同时受精而成。孤雄来源是导致滋养细胞过度增生的主要原因,可能与基因组印迹紊乱有关;部分还有分别来源于父母的二倍体核型,与母系印迹基因的破坏有关。
部分性葡萄胎研究系体核型90%为69,XXX,69,XXY,69,XYY的三倍体,其中一套多余来源父方。系一正常单倍体卵子和两个正常的单倍体精子受精,或一正常单倍体卵子(精子)和一个减数分裂的双倍体精子(卵子)受精而成。少数为四倍体。
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