范可尼贫血以常染色体隐性方式遗传。本病发生骨髓衰竭的机制仍未完全阐明。目前已发现了多种范可尼贫血相关基因，包括FANC A、B、C、Dl、D2、E、F、G，对各基因编码的相应范可尼蛋白的功能正在深入研究中。范可尼贫血可能的发病机制包括：患者对氧自由基的清除发生障碍，DNA的修复途径有缺陷，染色体易于断裂，从而造成造血干细胞的损伤以及恶性肿瘤的易发倾向。
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